血液系统疾病的诊断已经从传统的形态学基础过渡到分子诊断水平。与此同时，血液系统疾病的治疗也从传统的化学治疗过渡到以分子靶向为代表的精准治疗阶段。因此，精准诊疗将是血液系统疾病的重要发展方向。第四届中国血液学科发展大会于2024年1月5日-7日在天津召开。值此之际，医脉通特别邀请中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）副所院长肖志坚教授接受采访，分享我国血液系统疾病精准诊断的现状与思考。
医脉通：随着我国人口向老龄化发展，骨髓增生异常综合征（MDS）和
肖志坚 教授
目前，我国对于MDS/MPN精准诊断的认识已经有了很大的提高，并且开展了COMPASS等一系列项目来推动我国诊疗规范化和同质化的进程，但我们与国际上的诊疗水平还存在一些差距。首先，虽然分子诊断已在全国广泛开展，但检测方法的标准化、检测结果的解读和临床医师对检测项目的应用等还有待提高；其次，精准诊断离不开多学科诊疗（MDT）模式，这不仅需要检验医师、临床医师，还需要专业的遗传咨询师等，目前国内还比较缺乏。总之，我国在MDS/MPN领域的精准诊疗还有很长的路要走。
医脉通：本次中国血液学科发展大会设置了血液病精准诊断与检验医学前沿专题论坛，作为论坛主席，请您谈谈这两场专题论坛有哪些亮点？
肖志坚 教授
在精准诊断论坛中，首先是诊断理念和方法的进步。过去，血液病诊断主要依赖于观察细胞形态（表型，phenotype），但目前更强调基于免疫组织化学、细胞遗传学和分子生物学等的综合诊断（基因型，genotype）。既往组学方法多用生物标志物（Biomarker），逐渐发展到单细胞测序（Single-cell Sequencing），它可以更加清晰地观察疾病的演变。随后，蛋白质组学、表观组学和空间组学等前沿技术的出现，为疾病的诊断、预后和治疗提供了更多的信息。这些技术是血液系统疾病未来发展的方向。
在检验医学前沿中，最受大家关注的莫过于人工智能（AI）。AI在血液病诊断领域前景巨大，不仅可以对各项检查结果进行综合分析，而且可以对传统检验方法进行技术升级。本次论坛就创新性地对分散控制系统（DCS）在检验医学中的运用进行了讨论学习。另一个亮点是实验室自建项目（LDT）。LDT在欧美已经比较成熟，在我国虽然已经有了相关的建设文件与试点单位，但距离临床落地还有诸多问题，比如费用的管理、多部门之间的协调等。本次论坛特邀国内LDT相关专家，共同探讨我国LDT建设中的难点问题与发展方向，助力更优质、高效的疾病诊断方法落地生根。
医脉通：随着精准医疗时代的到来，采用新技术、新方法为临床提供精准信息成为医学检验发展趋势。其中，精准医疗的重要前提是精准诊断。您认为精准诊断为精准治疗带来了哪些助力？
肖志坚 教授
精准诊断的关键在于技术。在精准医疗提出初期，基因测序离临床应用还相当遥远。然而，如今基因诊断已经超越传统的细胞形态学诊断，血液病诊断方向已经彻底改变，而且在疾病预后评估中也都加入了分子遗传学参数。未来，小分子靶向药物治疗仍将是血液系统恶性肿瘤的主要发展方向，这将更加依赖于精准诊断技术来指导临床治疗策略的制定。
医脉通：在精准医疗时代背景下，请您谈谈中国医学科学院血液病医院血液病理诊断中心的未来发展方向如何？
肖志坚 教授
首先，应重点关注AI在检验医学领域的应用。去年，我们中心发表了多篇关于AI在检验医学方面的初步研究，并参与了中国专家共识的制定。未来，我们的研究将致力于AI与传统病理切片和多种检测技术的结合等，探索更广泛的应用领域。
其次，为了推动LDT在我国的落地，我们中心完成了国际LDT相关管理文件的引进翻译工作，并计划根据我国国情将管理体系中国化、本土化，真正应用到我国LDT建设中来。作为中国医学科学院血液病医院，我们中心有责任、有义务在血液学，特别是诊断方面，来引领我国的标准化、同质化和规范化的进程，希望未来能尽快与国际顶级研究中心对标。这是我们未来努力的方向。
肖志坚 教授
中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）副所院长，MDS诊疗中心主任，血液病理诊断中心主任
主任医师，教授，博士生导师
中华医学会血液学分会副主任委员
中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组组长
主攻研究方向为髓系肿瘤，特别是骨髓增生异常综合征和骨髓增殖性肿瘤的发病分子机制和临床诊治新策略
获“新世纪百千万人才工程”国家级人选、卫生部“有突出贡献的中青年专家”、国务院“政府特贴专家”和“全国优秀科技工作者”等称号
《中华血液学杂志》、《国际
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