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地中海
医脉通：地中海贫血是我国一种常见的遗传缺陷疾病，您可以为我们介绍一下该疾病及其分布特征吗？
赖永榕 教授
地中海贫血是一种先天遗传性溶血性疾病，是世界卫生组织关注的主要公共卫生事件。由于发达国家的预防措施完善，所以目前世界90%的重型地贫患者来源于发展中国家，地贫主要流行于非洲、中东以及我国南部地区，在我国南部地区，广西、广东、海南、福建、江西、湖南、贵州等是地中海贫血的高发区。据估计，我国现有需要治疗的中间型和重型地贫患者约有30万，其中重型地贫患者约占3-5万。
医脉通：输血依赖型β地中海贫血（TDT）既往被认为是致死性疾病。随着医疗水平的提高，TDT得到了有效的预防及管理，患者生存得到明显改善。您参与撰写了《中国输血依赖型β地中海贫血诊断与治疗指南（2022年版）》，该指南中有哪些亮点内容？对我国TDT患者具有怎样的意义？
赖永榕 教授
TDT是一种致死性疾病，患者出生后约3-6个月会出现严重贫血，需要依赖终身输血及祛铁治疗。由于长期反复输血容易导致铁过载，所以祛铁治疗必不可少。传统治疗方法如输血治疗、祛铁治疗具有终身依赖性，给社会及患者带来了极大的负担，初步估计，重型地贫患者每年的治疗费用为5-10万元，所以因病致贫、因病返贫的风险极高。此外，每位重型地贫患者每年需要约30-40位健康供者的献血量才能维持生命，所以这也导致了血源紧张。
地贫可防可治，我们要重视预防，希望能够杜绝重型地贫患儿的出生，同时也希望新生的重型地贫患儿能够得到有效治疗，回归正常社会生活。去年，中华医学会血液学分会红细胞疾病（贫血）学组撰写了《中国输血依赖型β地中海贫血诊断与治疗指南（2022年版）》，指南中体现了重型地贫患者的最新诊疗进展。指南在治疗方面主要涵盖了以下内容，第一，造血干细胞移植是能够根治地贫的有效方法，目前看来，地贫造血干细胞移植的临床治愈率已达到90%以上，在很大程度上能够使儿童及青少年重型β地贫患者达到治愈，回归社会。第二，近10多年，基因治疗在重型β地贫患者中也起到了很好的疗效，指南中也介绍了基因治疗在地贫患者中的应用。第三，近年来，我们对地贫的红细胞无效造血有了更为全面的了解，相关新药也相继面世，包括去年我国上市的红细胞成熟剂
医脉通：您和您的团队一直致力于重型地贫患者“脱贫”，也取得了喜人的成绩。目前，有哪些“脱贫”进展与大家分享？基于当前的医疗水平和研究成果，您对于地贫的未来发展有哪些期待和展望？
赖永榕 教授
地中海贫血可防可治，其中预防尤为重要。所以我们呼吁政府加强对地中海贫血新生儿缺陷的防治。广西在预防方面组织开展了一系列工作，2010年，广西在全省范围内启动地中海贫血防治工程，2021年，已达到重型β地贫患者零出生的目标。同时，广西在地中海贫血的治疗方面也取得了很好的成绩。目前，我们团队在地贫患者造血干细胞移植方面，已经完成1000例患者移植，总体治愈率达到95%，无论是数量还是疗效都达到国际领先水平。并且我们中心已经开展了重型β地贫患者的基因治疗临床研究，目前已经完成7例。此外，新药罗特西普的临床研究初步显示，其有效降低了重型β地贫患者的临床输血量。所以，我相信这些新的防治方法为未来β地贫患者“脱贫”打下了坚实基础。
赖永榕 教授
医学博士、博士生导师
广西医科大学第一附属医院大内科副主任、血液科主任
中华医学会血液学分会全国常务委员
中国医师协会血液科医师分会全国常务委员
广西血液病学会主任委员
承担国家自然科学基金4项及教育部课题1项
获广西科技进步奖5项（一等奖1项；二等奖1项；三等奖3项）
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