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导读：2020年8月20日，“中华医学会第十九次全国内分泌学学术会议（CSE）”火热召开，在本届CSE大会上，来自中国人民解放军总医院第一医学中心的陈康医生，以“肾性低尿酸血症-病例分析”为主题，进行了精彩报告，小编整理如下。（扫描文末二维码，加入“医脉通内分泌科”微信群）
陈康
中国人民解放军总医院第一医学中心内分泌科副主任医师、副教授，医学博士；
目前兼任中华医学会内分泌学分会青年委员会副主任委员、高尿酸学组委员、电解质学组副组长；
北京医师协会内分泌代谢医师分会理事，北京医学会内分泌分会委员
肾性低尿酸血症在临床中最重要的并发症是运动后的
病例分享
青年男性，22岁。主诉：反复运动后少尿、纳差18月，发现
病史：2018年1月跑步5km后出现腰痛、下肢乏力、
1周后至309医院查肾功示血肌酐高至927umoL，
予以水化、保肾治疗，未
否认应用别嘌呤醇、
309医院辅助检查结果示，患者尿素、肌酐水平经住院治疗逐渐下降至正常范围，而尿酸在治疗之初已经处于较低水平，并且经治疗后降低更为显著，2018年2月1日降低至9umol/L极端低水平。
图1 BUN、Cr、UA的变化
其他随访资料（2019年7月XX总医院检查结果如下），提示患者的内分泌腺体功能基本正常，包括甲功、ACTH、皮质醇、性腺以及
[2019年7月XX总医院检查结果：
➤
➤生化：ALT：8.81U/L（9-50）、AST：14.34U/L（15-40），HCY（同型半胱氨酸）99.29umoL（0-15）、UA 8umo/L（208-428）；
➤24小时尿尿酸：3.168mmol（1.5-4.5）；
➤
➤血清四项（HIV、TP、HCV、HBsAg）、结核杄菌抗体、结核感染T细胞检测均阴性；
➤ANA-，dsDNA-、ENA-；CCP-、抗“O″、RF均阴性；HLA-B27正常；免疫五项正常；
➤甲功：TPOAb 19.36IU/ml（1-16），余正常；
➤ACTH（8AM）：9.11pmol/L（1.6-13.9）；
➤F（8AM）：347nmol/L（171-536）；
➤性腺：
➤GH：1.768ng/ml（0.003-0.971）]
2019年7月23日，我院检查结果显示，患者尿常规和24小时尿尿酸正常，但生化结果示血尿酸水平非常低。
➤尿常规 pH 7.0，比重 1.027，尿蛋白 10mg/dl，糖-；
➤24小时尿尿酸：1.736mmol；
➤生化：UA 3.6umol/L；
表1 检查结果
性腺、GH、IGF-1、睾丸超声等检查结果与外院相似，均未观察到明显异常。患者既往史、个人史、家族史中未观察到与低尿酸血症相关病史，但需要注意的是患者母亲的尿酸水平虽然处于正常范围，但处于偏低水平。
➤既往史：2018-10行阑尾切除术，复查血尿酸30umol/L，“
➤个人史：吸烟2年，7支/日左右；
➤婚育史：未婚未育；
➤家族史：父母体健，无类似家族史（2019-5-31，父亲尿酸：382umol/L，母亲尿酸：168umol/L）。
入院查体未发现特殊异常。
➤体温：36.5℃，
➤身高：176cm，上部量：89cm，下部量：87cm，指尖距：176cm，体重70kg，BMI：22.6kg/m^2；
➤心肺听诊未及明显异常，腹软，无压痛，双肾区无叩痛。双下肢无凹陷性水肿；
➤阴毛Tanner V期，阴茎牵长8.5cm，阴囊色素沉着，双侧睾丸各25ml，质地中等。
入院诊断：低尿酸血症原因待查。推测与前期反复发作的急性肾功能损伤相关。
病例分析
1.病例特点
➤青年男性；
➤运动后出现急性肾衰，经外院水化治疗后逐渐恢复正常；
➤血尿酸持续显著减低；
➤父母血尿酸正常。
2.肾性低尿酸血症的诊断和鉴别诊断
借助高尿酸血症的病因分类，先了解一下导致血尿酸状态变化的病因。高尿酸血症的传统分类主要包括过度生成型和肾排泄不良型，后期因发现了肠道在尿酸排泄过程中发挥重要作用，新分类中加入了肠道相关病因。
图2 高尿酸血症的病因分类
（1）肾性低尿酸血症的诊断
➤低尿酸血症分为两种类型：过度排泄型和生成不足型，前者更为常见。
➤肾性低尿酸血症是一种过度排泄型低尿酸血症。低尿酸血症[血清尿酸（SUA）水平≤2.0mg/dl（120umol/l）和尿酸排泄分数增加（FEUA）和/或尿酸清除率增加（CUA）是诊断肾性低尿酸血症的必要条件。
➤FEUA和/或CUA的检查应使用收集的尿液进行。然而，即使进行次
➤范可尼综合征和黄嘌呤尿引起的低尿酸血症应进行鉴别诊断。
（2）肾性低尿酸血症的鉴别诊断
在对肾性低尿酸血症进行临床鉴别的时候，需要考虑两个方面：过度排泄型低尿酸血症和生成不足型低尿酸血症。而过度排泄型低尿酸血症在临床中的病因定位可能是在肾脏；生成不足型低尿酸血症可能源于各种原因导致的尿酸生理合成或代谢的异常。
表2 肾性低尿酸血症的鉴别诊断
在排除了其他异常导致尿酸排泄增加引发的低尿酸血症后，我们可以对肾性低尿酸血症进行诊断。
那么，肾性低尿酸血症的病理生理机制是什么呢？
我们先回顾一下尿酸排泄过程（见下图）：尿酸盐排泄至肾小管，近端肾小管通过各种受体等将尿酸盐主动重吸收，维持一定的尿酸水平。如果这些受体或转运蛋白出现了突变，转运可能会出现问题。其中肾性低尿酸血症（RHUC）1型，主要因为URAT1出现缺陷，导致尿液中尿酸的重吸收障碍；肾性低尿酸血症（RHUC）2型，主要是因为GLUT9发生了突变，导致重吸收障碍。
对本病例患者进行基因检测，发现SLC2A9发生障碍，出现疑似致病突变，即发生上文中提到的因GLUT9突变导致的尿酸重吸收障碍。
3.肾性低尿酸血症的危害
肾性低尿酸血症的危害主要包括以下两个方面：
➤运动诱发急性肾损伤（EIAKI），机制推测为尿酸抗氧化活性和尿酸沉积；
➤泌尿系结石。
（1）对于运动急性肾损伤，在临床中需要注意以下几点：
（2）对于泌尿系统结石，在临床中需要注意以下几点：
小结——肾性低尿酸血症诊疗思路
最后，陈康医生引用2019年日本低尿酸指南对肾性低尿酸血症诊疗思路进行了总结。
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