作者：James Falko  美国奥罗拉内分泌医生

家族性高乳糜微粒血症（FCS）是一种由脂蛋白脂酶（负责甘油三酯代谢）功能不全或受损引起的罕见遗传性疾病。这种常染色体隐性遗传疾病是由脂蛋白脂酶（或相关功能蛋白）编码基因突变所引起。

FCS的特征是血浆甘油三酯水平极度升高，患者可能会因乳糜微粒的增加而出现复发性致命胰腺炎。以往人们将FCS称为1型高脂蛋白血症或脂蛋白脂酶缺乏症。

胰腺并发症

胰腺炎是一种不可预测的高甘油三酯血症并发症——当甘油三酯水平超过880 mg/dL时就会出现乳糜微粒。当胰腺的局部炎症导致普遍的炎症反应，患者就可能出现组织坏死、败血症和器官衰竭，甚至死亡。与其他形式的胰腺炎相比，高甘油三酯血症诱发性胰腺炎的预后更差。

Lindsey Sutton（患者，上图左）和Melissa Goetz（患者家属）已经启动了FCS基金，以促进对患者和护理人员的管理及教育。

几乎全部FCS患者都会出现腹痛，伴或不伴有并发性胰腺炎。腹痛的程度可以从轻度疼痛到使患者丧失行动能力，可能会妨碍患者的日常活动且需要住院。胰腺损伤会导致外分泌和内分泌机能不全，甚至引起干扰日常活动或需要住院的长期并发症。如果损伤达到一定程度，FCS患者会发展为慢性胰腺炎（一种导致人体日逐渐衰弱的进展性“不治之症”）。目前学界对妊娠期人群的管理存有争议，因为妊娠晚期患者的甘油三酯会增加2~3倍，或者孕妇在接受雌激素治疗。

胰腺炎症引发的胰腺（具体指胰岛细胞）损伤还会导致胰原性糖尿病或3c型糖尿病。3c型糖尿病是种复杂的疾病，其治疗会受到降糖药胃肠道副反应的限制。此外，报告显示乳糜微粒血症患者还会出现神经精神系统的改变，例如记忆损伤（尤其是对近期事件）及无法清晰考虑问题。患者还可能出现视网膜脂血症、发疹性黄瘤和肝脾肿大等体征。

因为很多症状可能与糖尿病、甲状腺疾病或酒精中毒等其他疾病相关，所以患者可能被误诊为FCS。目前权威部门还没有批准相关治疗方法；标准治疗包括严格限制脂肪、单一碳水化合物及酒精摄入，来控制血液中的甘油三酯水平。

多数推荐限制摄入10~20g脂肪/天。现有药物的疗效并不理想；紧急情况下可使用血浆除去法。

对患者的影响

目前的有限数据显示，FCS可对患者生活质量产生很大的影响，例如严格的饮食管理会限制患者的社交生活，疲惫及疼痛会影响患者工作，部分身体症状会随患者年龄的增长愈发频繁。尽管如此，人们对这类患者的长期管理的理解仍有很大的空白。

鉴于目前无法量化FCS对患者生活质量的影响，所以个体化评估在此类患者的临床评估和管理计划中发挥了重要作用。以下这个病例就突出了这些挑战。

Melissa Goetz的女儿Giuliana在出生9个月时被诊断为FCS。Giuliana在出生4周时发生了严重的高甘油三酯血症。她求助了很多遗传学专家、代谢学专家和内分泌医生。Giuliana首次因高烧和无胆色粪到急诊就诊时，医生不知道该如何处理。超声检查提示肾脏感染、肝脏感染和胰腺炎。尽管医生可以对感染进行治疗，但Giuliana的饮食需求和长期管理仍存在很多问题。现在还没有明确的治疗标准或是推荐以外的手术治疗。在多学科专家（血脂专家、内分泌医生和营养学家）的帮助下，Goetz最终为她的女儿制定了管理计划。

为帮助其他家庭，Sutton与Goetz联合启动了首个支持FCS诊断管理的基金会。目前该基金正在建立更强大的全球支持网络，来促进对患者及护理人员的指导和教育。虽然人们的相关意识有所增强，但FCS依然是一种经常被误诊的遗传性疾病，临床内分泌医生也无法百分百的识别这一疾病。该病能够对患者及其家属产生毁灭性的影响。医生增强意识，患者接受相关教育，才能最终实现改善治疗的目的。

医脉通编译自：Group supports patients with familial chylomicronemia syndrome. Healio. May 2017

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