在5月7日召开的北大糖尿病论坛上，来自北京大学人民医院的韩学尧教授做了“目的不‘纯’——筛查不需要治疗的糖尿病研究进展”的报告，该报告非常精彩，以下为该报告部分内容。

临床上存在这样的患者，长期轻度血糖升高，临床表现类似1型糖尿病或2型糖尿病，但是胰岛素或口服降糖药治疗效果不佳，治疗前后糖化血红蛋白没有明显变化，这是为什么呢？今天韩学尧教授给大家介绍一种特殊类型的糖尿病，即葡萄糖激酶突变糖尿病（GCK-MODY）。

葡萄糖激酶突变糖尿病（GCK-MODY）是MODY的一个亚型

MODY是指青少年发病的成人型糖尿病，它不同于1型和2型糖尿病，这类糖尿病患者通常早年发病，往往在25～30岁前发病，具有一定的遗传性，属于常染色体显性遗传模式，而我们今天要谈的GCK-MODY属于MODY的一种亚型。

葡萄糖激酶被认为是血糖感受器，这种酶作为催化葡萄糖氧化的第一步，是胰岛β细胞的葡萄糖感受器，而葡萄糖激酶杂合突变可导致MODY发生，引起血糖升高，这类患者被称为GCK-MODY患者。

识别GCK-MODY的重要性

1.最常见的MODY亚型之一。

2.常常被误诊为1型或2型糖尿病。

3.轻度非进展性高血糖。

4.并发症少见。

5.常常被误治。

6.这类患者对常规药物反应差，正常情况下不需要降糖治疗。

如何识别GCK-MODY

对于GCK-MODY的临床筛选可以采用下面的标准：

1.轻度高血糖：空腹血糖5.4～8.3mmol/L，HbA1c 5.8％～7.6％。

2.OGTT试验2小时血糖升高幅度：2h血糖—空腹血糖＜4.6mmol/L

建议对于新诊断的轻度高血糖患者进行OGTT试验，亦要重视那些偶然发现的无症状高血糖患者，对其进行筛查。同时应该关注血脂的情况。

当然，这类基因突变类型的糖尿病确诊最终还是需要基因测序结果诊断。

GCK-MODY真的不需要治疗吗？

虽然说GCK-MODY对常规药物治疗反应差，但是这类糖尿病患者亦可能合并2型或其他类型的糖尿病，因此要强调健康的生活方式，并且长期密切随访。

小结

最后韩学尧教授指出，亚洲人群中存在一定比例的葡萄糖激酶突变，加上我们的糖尿病患病人数相当大，因此GCK-MODY在中国人群并不少见，常隐藏在一般人群中。

综合考虑长期稳定轻度高血糖（空腹血糖5.4～8.3mmol/L，HbA1c 5.8％～7.6％）、糖尿病并发症和血脂谱是比较有效经济的筛查策略。

目前多数GCK-MODY被误诊和误治，而现在基因测序成本不高，因此在临床工作中，我们要善于查找和发现，如果患者属于GCK-MODY型糖尿病，则需要调整治疗方案，以避免不必要的医疗浪费，同时对于这一类患者要加强定期随访。

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