2026年9月28日，美国食品药品监督管理局（FDA）批准 Emcitate（tiratricol口服悬浮液片剂，用于治疗伴有单羧酸转运体8（MCT8）缺陷症的成人及儿童患者的外周甲状腺毒症。Emcitate 成为首个获 FDA 批准用于改善这种罕见且严重遗传性疾病相关症状的治疗药物。

Emcitate的疗效在两项临床研究中得到了证实（涵盖从 10 个月婴儿到 66.8 岁成人的患者），包括一项国际多中心、随机、安慰剂对照的 ReTRIACt 试验（纳入 20 例 5 至 31 岁患者），以及一项长期开放标签试验（纳入 46 例 10 个月至 66.8 岁患者）。两项研究结果一致显示：

• 接受 tiratricol 治疗的患者血液中过高的甲状腺激素水平显著降低，同时受甲状腺激素调控的心血管与代谢症状（如收缩压和心率）获得改善。

MCT8 缺陷症是由 SLC16A2 基因突变导致的 X-连锁隐性遗传病，导致转运甲状腺激素穿过血脑屏障的 MCT8 转运体功能障碍，造成了严重的发育与代谢双重失衡：中枢神经系统因缺乏甲状腺激素而出现严重神经发育障碍，而外周组织则因活性 T3 蓄积处于持续的外周甲状腺毒症状态，对心血管和代谢系统造成长期慢性压力。活性成分 tiratricol 作为一种甲状腺激素受体激动剂，能够绕过功能缺陷的 MCT8 转运体，自行进入细胞发挥作用，从而降低外周血中升高的甲状腺激素水平，缓解心血管与代谢负担。这一批准填补了该罕见病长期无获批疗法的临床空白。

MCT8 缺陷症是一种罕见、严重且影响寿命的 X-连锁遗传性疾病，主要累及男性患者。

临床表现与负担：

MCT8 缺陷症既往在药物研发上的主要挑战在于：负责将甲状腺激素运送至细胞内的转运蛋白本身存在功能障碍。受体激动与转运旁路：Emcitate 的活性成分为 tiratricol，属于一种甲状腺激素受体激动剂。

分子作用特点：FDA 药品评价与研究中心（CDER）心脏病学、血液学、内科学与肾脏学办公室主任 Hylton V. Joffe 博士指出，tiratricol 的作用特点在于避开了坏损的转运蛋白——其能够自行进入细胞内部，无需依赖缺陷的 MCT8 转运体，进而促使血液中升高的甲状腺激素水平下降。

Emcitate 的批准基于两项临床研究的数据支撑，研究覆盖了从婴儿到成人的广泛年龄段人群：

给药途径与频次：Emcitate 为口服悬浮液片剂，每日给药一次，配制为液体悬浮液后通过口服给药，或通过喂养管给给药（适用于存在吞咽困难的患者）。

禁忌与联合用药警告：警告不得用于原发性甲状腺功能亢进症患者；正在接受其他甲状腺药物治疗的患者在开始使用前应咨询医疗人员，Emcitate 不得与其他甲状腺药物联合使用。