【AAO/APAO 2012】现阶段基因检测对于眼病意义不大？
发布时间：2012-11-22 | 来源：医脉通
关键词：
AAO
基因检测
年龄相关性黄斑变性
AMD
在AAO 2012上，据研究者报告，眼科医师应避免建议对复杂疾病进行基因检测，如年龄相关性黄斑变性（AMD），因为没有证据表明它们对诊断这些疾病有用。
“目前市场上直接面向消费者的基因检测几乎无法检出患者对疾病的易感性。”Edwin Stone（医学博士，理学博士，美国眼科学会基因检测工作组组长）在该组织年会的新闻发布会上说。
“尽管上市声明和实际情况相反，但现有的AMD检测均无法识别哪些患者最有可能出现严重并发症。此外，所有临床试验均没有证据表明知道了检测结果就能改变疾病病程。”他补充说。
当前，少量直接面向消费者的基因检测公司提供AMD检测，其中包括Sequenome、DecodeMe和ArcticDx公司。
Smith说，大多数检测均在很大程度上依赖评估2个基因的风险等位基因：补体因子H和ARMS2。但一些公司的数据分析显示，要确定哪些患者真正会发生疾病，这些检测几乎没有预测效能。
即使患者被发现有患病风险，目前也几乎没有什么预防疗法，他指出，眼科医师应向所有患者（包括那些有AMD家族史的患者）提供有关健康饮食和戒烟方面的建议。
“给出这些建议时需要花费2000美元的检测吗？”Stone说。
虽然基因检测企业希望临床医师讨论哪些检测最好，但Stone说，美国眼科学会制定声明是为了说明“目前根本无需讨论。在2012年，这些检测无助于患者的治疗。”
他说，“希望销售这样一种产品的人有责任证明这是一种可改善转归的产品，而不只是说说而已。”
“我们建议，在临床试验证实特定的治疗或监测策略对某些基因型疾病患者有益之前，眼科医师应避免对AMD等复杂疾病进行常规基因检测。”
“同时，”他补充说，“眼科医师应将检测这类患者的基因型限于研究领域。”他指出，目前，临床评估是“识别和治疗疾病敏感性和特异性最高的方法。”
编译自：AAO: Gene Tests Not Shown Helpful for Eye Diseases. MedPage Today. November 12, 2012
微博网友评论：这些离我们尚遥远；对于中国来说，应该大力统筹临床诊疗及随访系统，专注于临床科研从质量方面的提高。
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