威廉姆斯综合征（WS）作为一种由特定染色体微缺失驱动的罕见病，其临床表现横跨多个系统。尽管心血管与神经系统异常已广为人知，但关于中国WS患儿特异性的眼科表现特征仍亟待系统性探索。为此，浙江大学医学院附属儿童医院眼科团队主导开展了此项研究，旨在全面评估中国WS儿童的眼科临床表型、视觉预后及解剖学特征，从而指导未来的临床筛查策略。

本研究采用回顾性队列设计，严格纳入了确诊为威廉姆斯综合征的儿童患者，共218例。研究团队通过对患者的详尽临床数据进行深度挖掘，系统评估了患儿以下核心数据，以期还原该疾病最真实的眼科临床面貌：

1.视力结局与屈光状态

2.眼部生物测量参数（眼轴长度、角膜曲率等）

3.各类眼部异常的发生率

4.特征性眼部体征与面部表型关联分析

本研究全面勾勒了威廉姆斯综合征患儿的典型面容及眼部特征。在外观上，患儿普遍表现出面颊饱满、低鼻梁、宽嘴伴牙齿咬合不正、眼睑肿胀、短鼻及鼻孔前倾、人中拉长以及丰满嘴唇等高度特异性的面部体征（图1）。

在视觉与屈光状态方面，高达70.18%（153/218）的患儿存在临床显著的屈光不正，其中散光最为严重，占比达62.39%（136/218），近视与远视分别占28.44%与5.50%，另有7.34%（16/218）的患者出现屈光参差（≥1.0 D）。与同龄人相比，该群体呈现出眼轴显著偏短的解剖学特征：在对154名患者（308只眼）的生物测量中，平均眼轴长度仅为21.67±0.90 mm，角膜曲率为44.07±1.66 D。此外，斜视在患儿中亦较为常见（患病率7.34%），且以内斜视（5.05%）为主导形式。

在眼部特异性病变与结构异常方面，研究记录了极高的并发症负荷。流行病学数据显示，视网膜脱离的发生率高达48.79%，白内障或玻璃体混浊为25.23%，房水异常占20.64%，仅有5.32%的患儿无明显眼部异常表现（图3）。值得高度关注的是，46.79%（102/218）的患儿出现了双侧先天性鼻泪管阻塞（NLDO）（图4）。同时，裂隙灯检查还观察到特征性的星状虹膜（其病灶范围从不足虹膜半径至几乎占据全虹膜不等），以及睑内翻、过敏性结膜炎和上睑下垂等复杂体征（图2），进一步丰富了该罕见病的眼部表型图谱。

本研究深刻揭示了威廉姆斯综合征患儿面临的严峻眼科挑战，尤其是极高的屈光不正患病率以及特异性的短眼轴特征。研究团队特别指出，双侧先天性鼻泪管阻塞（NLDO）是该群体中一个既往被严重低估的核心特征。深入的机制探讨表明，这极可能归因于ELN基因单倍体不足导致的弹性蛋白缺乏，进而引发泪管壁结构薄弱与弹性断崖式下降，为未来的管腔狭窄埋下隐患。令人欣慰的是，临床实践证实该症状通过规范的保守治疗几乎均可获得完全缓解。基于上述发现，本研究强烈呼吁，必须将早期、定期且量身定制的眼科监测方案纳入威廉姆斯综合征患儿的标准化管理流程中，以最大程度守护其视觉健康。