闫教授首先介绍了库欣综合征相关高血压的识别线索。患者可伴向心性肥胖、满月脸、多血质外貌、宽大紫纹、皮肤菲薄及易瘀斑，也可出现近端肌无力、骨质疏松和糖代谢异常。部分轻型患者缺乏典型外貌，仍需结合临床线索进行生化评估。

筛查方法包括夜间皮质醇、24小时尿游离皮质醇及1 mg地塞米松过夜抑制试验。地塞米松后血皮质醇＜50 nmol/L（1.8 μg/dL）提示受到充分抑制，未充分抑制者需进一步评估。筛查异常后，应结合其他生化检查，确认是否存在内源性皮质醇增多。

病因鉴别方面，闫教授将库欣综合征分为ACTH依赖性和非ACTH依赖性两大类。前者包括垂体性库欣病、异位ACTH综合征等；后者主要为肾上腺皮质病变，包括腺瘤、皮质癌、双侧大结节性增生及原发性色素性结节性肾上腺皮质病等。明确皮质醇增多后，ACTH水平有助于确定后续检查方向，再结合垂体或肾上腺影像学等检查寻找病因。

图 库欣综合征的病因分类

原发性醛固酮增多症（PA）的核心特征是醛固酮分泌相对自主，同时肾素受到抑制。闫教授提到，年轻起病、难治性高血压、低钾血症、肾上腺意外瘤，以及早发高血压或心脑血管事件家族史，均是值得关注的筛查线索。他同时介绍，2025年美国内分泌学会指南已建议对所有高血压患者开展PA筛查，具体实施需结合医疗条件。

图 PA优先重点筛查人群

筛查应同时测定醛固酮和肾素，并计算醛固酮与肾素比值（ARR）。闫教授强调，应综合判断肾素是否受抑制、醛固酮水平及ARR，不能仅凭比值升高确诊。检测方法和计量单位不同，参考界值也不同，应与本实验室标准相对应。

图 PA筛查指标选择

低钾及降压药物均可影响筛查结果。对于临床高度怀疑而初筛阴性者，应评估低钾和药物等干扰因素，必要时纠正后复测。

图 PA筛查期间干扰性抗高血压药物的管理

筛查阳性后，应根据生化表现及后续诊疗需要选择确证试验。闫教授介绍了盐水输注、口服钠负荷和卡托普利试验等方法，并指出不同试验有各自的适用条件及判定标准。

图 常用醛固酮抑制试验方案对比

PA的分型主要涉及单侧醛固酮分泌病变与双侧肾上腺增生，另有少见的家族性类型等。闫教授强调，肾上腺CT显示的结节不一定就是醛固酮分泌来源。对于拟接受手术、需要判断侧别的患者，肾上腺静脉采血（AVS）具有重要价值。此外，他还介绍了⁶⁸Ga-pentixafor PET/CT等功能显像在分型定位中的应用探索。

图 PA的分型定位需结合形态与功能评估

随后，闫教授介绍了嗜铬细胞瘤及副神经节瘤（PPGL）的诊断。此类肿瘤可因儿茶酚胺分泌引起阵发性或持续性高血压，头痛、心悸、多汗是重要线索。其中，起源于肾上腺髓质的肿瘤称为嗜铬细胞瘤，肾上腺外的相关肿瘤归入副神经节瘤。

生化筛查首选血浆游离甲氧基肾上腺素类，或尿分馏甲氧基肾上腺素类，包括甲氧基肾上腺素和甲氧基去甲肾上腺素。闫教授指出，此类代谢产物较儿茶酚胺本身更稳定，具有较好的筛查价值。

生化评估提示PPGL后，进一步通过CT或磁共振成像（MRI）定位，并评估病变范围。MIBG显像及⁶⁸Ga-DOTATATE、¹⁸F-FDG等功能显像，可根据具体情况用于进一步定位或评估多发、转移性病变。诊断应结合临床表现、生化结果和影像学。

图 PPGL的定位检查及功能显像

肾素瘤又称肾小球旁细胞瘤，可通过肾素过度分泌引起继发性醛固酮增多，表现为高血压和低钾血症。闫教授提到，与PA的低肾素不同，肾素瘤通常表现为肾素、醛固酮同时升高。严重高血压合并低钾、肾素明显升高时，应结合肾脏影像学寻找病变；即使起病年龄不典型，仍需根据激素谱进行鉴别。

Liddle综合征为上皮钠通道功能增强所致的常染色体显性遗传病，可导致钠潴留、排钾增加，出现高血压、低钾和代谢性碱中毒。闫教授指出，其重要生化特征是低肾素、低醛固酮。对于年轻起病或存在家族史者，应结合临床表现考虑相关基因检测。

高血压型先天性肾上腺皮质增生症也是需要关注的病因。闫教授重点介绍了11β-羟化酶缺陷和17α-羟化酶缺陷。相关类固醇合成途径受阻后，具有盐皮质激素活性的前体物质蓄积，可导致高血压、低钾及肾素受抑制。

高血压和低钾合并性发育异常，尤其是青春期发育缺如或原发性闭经时，应关注17α-羟化酶缺陷。诊断需结合ACTH、类固醇激素谱和性激素等检查，判断合成途径的异常环节，再通过相关基因检测明确病因。肾上腺增生可提供线索，但需与激素谱相互印证。

报告最后，闫教授将上述疾病归纳到统一的筛查流程中。对于疑似内分泌性高血压者，先结合病史、体征及电解质选择生化检查，再按异常方向开展相应诊断：肾素低、醛固酮高，进入PA诊断流程；二者均高，考虑继发性醛固酮增多，结合病情排查肾素瘤等；二者均低，关注Liddle综合征及部分高血压型先天性肾上腺皮质增生症。

皮质醇抑制异常者需进一步评估皮质醇增多的可能，甲氧基肾上腺素类升高者进一步排查PPGL。对于伴打鼾、肥胖、特殊面容或怕热多汗者，还需根据临床线索考虑阻塞性睡眠呼吸暂停、肢端肥大症及甲状腺功能亢进等。

图 内分泌性高血压的总体筛查流程

本次报告围绕常见内分泌性高血压及低钾高血压的少见病因，梳理了从临床识别、生化筛查到病因定位和分型的诊断路径。肾素与醛固酮的组合、皮质醇分泌及抑制情况、甲氧基肾上腺素类水平，是不同疾病的主要鉴别依据。对于早发、严重高血压或合并低钾、性发育异常者，应进一步关注遗传性及少见病因（表1）。

表1 重点疾病及其诊断线索

专家简介

闫双通 教授

• 国家老年疾病临床研究中心，中国人民解放军总医院第二医学中心内分泌科，主任医师，行政副主任，医学博士

• 近年发表论文50余篇，SCI论文20余篇，获军队优秀专业技术人才岗位津贴

• 中国老年医学学会常务理事，内分泌代谢分会会长

• 北京医学会老年医学分会骨质疏松学组副组长

• 中华医学会老年分会内分泌代谢学组委员

• 《中华保健医学》杂志及《临床误诊误治》杂志编委

• 主持及参与省部级以上课题5项，获军队医疗成果三等奖、解放军总医院医疗成果二等奖各一项（第一完成人）

• 北京市科委科技项目及河北省科技计划评审专家库专家

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