2015年中华医学会第十四次全国内分泌学学术会在南京召开，8月27日下午“性腺疾病”专场上，多位专家就性腺疾病发表了自己的观点。

多囊卵巢综合征研究新观点

——刘伟（上海交通大学医学院附属仁济医院）

众所周知，多囊卵巢综合征（PCOS）二大核心病理机制是高雄激素血症和高胰岛素血症， 一直以来，PCOS的临床干预围绕着降雄和增敏进行了大量的基础和临床的研究。 近年，随着炎症和肠道在代谢中的作用逐渐被大家认识接受，二者与PCOS的研究也日益兴起。

2001年Kelly等首次报道PCOS患者体内存在慢性低度炎症状态，提示其可能参与了PCOS的发生发展。近年研究发现PCOS患者体内C反应蛋白（C-Reactive protein，CRP）、肿瘤坏死因子- (tumor necrosis factor，TNF-α)、白介素-6(interleukin-6，IL-6)、白介素-18(interleukin-18，IL-18)、单核细胞趋化蛋白 1(monocyte chemotactic protein-1，MCP-1)和急性时相淀粉样蛋白A(acute phase serum amyloid A, ASAA)水平升高，与IR和高雄激素血症密切相关，也与PCOS的远期并发症发生和发展密切相关。

高雄激素血症和胰岛素抵抗诱发的炎症介质，不仅导致PCOS的发生发展，也参与PCOS远期并发症形成。研究认为高雄激素或许是PCOS慢性低度炎症的诱导因子，产生的炎症反应进一步促进PCOS患者卵巢雄激素合成增多。那炎症是如何刺激卵巢合成雄激素的呢?在细胞水平的研究中，炎症上调卵巢合成雄激素的类固醇合成酶CYP17活性，促进雄激素合成。

另外，有研究提示TNF-α刺激大鼠卵泡膜间质细胞增殖和雄激素合成增多，导致雄激素分泌增多。提示炎症能进一步加重PCOS患者高雄激素血症的表现。令人感兴趣的是，近年研究发现在肥胖的PCOS患者中，高雄激素反而扮演了一个抗炎的角色，研究者认为循环中的雄激素作用呈现多效性，其作用方向取决于个体是否肥胖。

肥胖是PCOS患者常见的表现之一，约有50%的PCOS患者合并肥胖，肥胖加重PCOS患者的IR。PCOS患者体内炎症因子CRP、IL-6、MCP-1和TNF-α水平的升高，并且升高水平与体重和IR呈正相关，提示PCOS患者体内慢性低度炎症与肥胖及IR密切相关。

炎症信号通路和胰岛素信号通路存在交互作用，在非肥胖PCOS患者脂肪组织呈现巨噬细胞增多，促进炎症因子如TNF-α和IL-6合成增多，进一步导致IR的发生，提示了炎症状态可能是非肥胖PCOS患者存在IR的重要原因。这些炎症反应除了参与PCOS的发生发展，还可以引起2型糖尿病、动脉粥样硬化、心血管疾病等远期并发症。因此早期给予PCOS患者抗炎治疗,可以减少远期并发症发生的可能。

近年，有关胃肠激素、胃肠手术、肠道菌群等逐渐成为PCOS新的研究热点。研究发现PCOS患者存在胃肠激素分泌的异常，尤其在肥胖的PCOS患者中。而作用于胃肠的药物，如阿卡波糖、GLP-1类似物或受体激动剂，除了可以改善PCOS患者的代谢紊乱，还可以降低雄激素、改善月经周期性和排卵率等。肥胖的PCOS患者接受胃肠减肥手术后，在恢复月经周期和排卵、改善妊娠结局方面都得到了显著提高。 越来越多的证据表明，肠道作为PCOS干预的新的靶器官，对提高PCOS的防治水平，有着广阔的前景。

青春期后先天性肾上腺皮质增生症诊治

——孙首悦（上海交通大学医学院附属瑞金医院）

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组常染色体隐性遗传的先天性疾病，双亲是杂合子，患者则为纯合子或复合杂合子，以父母近亲婚配的子女多见。目前已知CAH类型有StAR缺陷、17α羟化酶/17，20碳链裂解酶缺陷、3β类固醇脱氢酶缺陷、21α羟化酶缺陷和11β羟化酶缺陷症。近来发现POR基因突变及CYP11A1基因突变亦可导致CAH发生。不同类型酶缺陷可有不同的生化改变和临床表现，但肾上腺皮质增生伴肾上腺皮质激素不足是CAH共同的特点，并根据缺陷酶剩余活性的高低，临床上表现为不同程度的肾上腺皮质功能不足。

青春期后CAH患者将面临更多的性发育障碍，不孕不育的问题，如21羟化酶缺陷症，是最常见的CAH类型。分为失盐型，单纯男性化型，非经典型等连续的临床疾病谱。男性患者多放松警惕，停止治疗，流失严重，多伴有睾丸肾上腺残余肿瘤（TARTs）。非经典型女性常表现为多毛、男性化、月经失调、不孕不育，反复流产，常误诊为PCOS。非经典型男性常因肾上腺意外瘤就诊，行非必须的手术。其它类型的CAH幼年时难以确诊，往往于青春期后因发育异常就诊。

青春期后CAH的治疗以糖皮质激素抑制性替代为主，首选长效药物如地塞米松，服药时间以每晚睡前为佳。伴有高血压者，可辅以ACEI、ARB类降压药或螺内酯。伴胰岛素抵抗者，可用胰岛素增敏剂。伴有阴蒂肥大，阴唇融合者，可行外阴整形。伴女性性幼稚，男性假两性畸形者，应雌激素替代治疗促使乳房和外生殖器发育。并可行隆乳术。伴有隐睾者，应予尽早切除。要对患者及其家长强调治疗的重要性，重型及所有女性患者均应终身替代治疗。雄性化症状男性(单纯男性化型)至成年期，已有足够身高，可停止治疗，但应密切观察ACTH水平，肾上腺大小变化以及生精能力，如有ACTH持续升高，肾上腺增生加重以及不育等，应恢复治疗。

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