斯坦福大学的Wendy Froehlich博士及其同事在美国儿童与青少年精神病学会年会上报告，根据对202对双胞胎的研究结果，与非自闭症谱系障碍患者相比，其患病同胞的巨脑畸形患病率并未显著增加。
巨脑畸形(定义为头围大于第97百分位)是自闭症谱系障碍患儿中的一种常见的躯体特征。研究者从加州招募了202对双胞胎，年龄4-18岁，每对双胞胎中至少有1人符合自闭症谱系障碍诊断标准。
结果显示，总体而言，自闭症谱系障碍患儿与其非自闭症同胞的巨脑畸形患病率相似。男性和女性自闭症谱系障碍患儿的巨脑畸形患病率分别为20%和27%，而其非自闭症同胞的巨脑畸形患病率分别为19%和24%。
研究者还探讨了头围与认知之间的关联。在校正年龄、性别等因素后，研究者发现头围与口语智商(VIQ)、智商完整量表(FSIQ)评分呈轻微但显著的负相关。而既往研究显示，在一般人群中头围和(或)脑容量与IQ呈正相关。头围与其他自闭症状或功能特征均无关。
研究者总结认为，巨脑畸形可能代表了自闭症谱系障碍中的一种内在表型。而且，自闭症患者的非自闭症同胞可能代表了一种介于自闭症患者(头围与IQ呈负相关)与完全正常个体(头围与IQ呈正相关)之间的表型。
这项研究获得了非营利性组织Autism Speaks和美国国立精神卫生研究所的资助。Froehlich博士无个人利益冲突披露。
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