家中排行较小的孩子重复患上孤独症的风险高于预期
2011-08-15
来源：Eurekalert中文版
之前的科学测算表示，若家中有胞兄或胞姐患有孤独症，那么较年幼的这个孩子有3％至10％的可能也会患上这一疾病。但是最新一项由美国加州大学戴维斯分校神经发育障碍医学研究所（UC Davis MIND Institute ）牵头完成的大型多国多地研究发现，这一风险概率远远高于预期，几乎达到19％。研究结果称，所有参与者的综合预测风险值接近19％，且男性幼儿重复患上这一疾病的风险高至26％。如果家中不止一位胞兄或胞姐患有孤独症，那么较年幼的孩子得病的几率会提高到32％以上。
这项研究是目前为止最大规模的一次对孤独症谱系障碍和同胞复发率的前瞻性调查，已于今日在线刊发，并将刊登在九月号的《儿科》期刊上。
该论文的首席作者、神经发育障碍医学研究所的精神与行为科学教授Sally Ozonoff说，这项研究具有重要意义：它可以为已为人父母的夫妇提供基因咨询；同时，如果孤独症幼儿的胞弟或胞妹出现患病可能，该研究成果还可作为早期干预的参考。
该项研究的参与儿童之前都曾分别参与婴幼儿手足研究联盟下的各项研究中。婴幼儿手足研究联盟是一个国际网络，由孤独症患者之声资助，后者从各项由不同来源资助的研究站点中提取资料来支持对具有高风险孤独症患病率的幼儿的研究，因为他们的胞兄或胞姐患有这一疾病。有力证据表明，基因在孤独症患病率上扮演着重要角色。
位于美国和加拿大的12个联盟站点参与了此项研究，而远至以色列的其它一些站点加入了数据分析和阐述的工作。该研究一共包含了664名研究对象，这些婴幼儿被纳入研究时的平均年龄为8个月，其中三分之二在未满6个月大的时候就已经参与进来。
当这些婴幼儿成长到36个月的时候，研究人员便利用孤独症诊断观察量表（ADOS）—— 一种孤独症诊断工具——和用来测量非言语性认知能力、语言和运动能力的穆林早期学习量表对他们进行测试。664名研究对象中，共有132名符合孤独症谱系障碍的描述，54名接受了孤独症障碍的诊断，78名接受了被视为孤独症的较轻形式的待分类的广泛性发展障碍的诊断。
男性比女性更易患上孤独症——80％的患病儿童是男性。而这一研究也再次肯定了男性儿童的高风险患病率。在研究人群中，26.2％的男性幼儿被诊断为患有孤独症谱系障碍，而女性幼儿的比例是9％。
该研究所有参与儿童的整体孤独症谱系障碍患病率是18.7％。然而，拥有一个孤独症患者同胞的孩子与拥有不止一个孤独症患者同胞的孩子在重复发病率上具有显著的不同。在那些只有一个年长的孩子患有孤独症的家庭里，即单发性家庭里，重复发病率是20.1％。此次研究对象中只有37位家里有不止一个患有孤独症的兄弟姐妹。而对那些被称之为多发性家庭来说，重复发病率达到32.2％。这项研究在计划生育和基因咨询方面具有重要的意义。
在美国儿科学会2007年出版的行医指南中，有一个患有孤独症的胞兄或胞姐被认为是一个风险因子，需要加以特别的发展评估。本次研究也支持了这一指导。
该研究由美国国家卫生研究所、美国－以色列两国科学基金会、加拿大卫生研究所及孤独症患者之声共同资助。
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