双胞胎研究表明与遗传因素相比自闭症或与环境因素关系更大
2011-07-06
来源：医脉通
文献出处： Arch Gen Psychiatry. Published online July 4, 2011
期刊影响因子：10.782
根据《Archives of General Psychiatry》（JAMA / Archives期刊的一种）在线发表的一篇报告称，研究人员对至少有1名儿童患有自闭症或自闭症谱系障碍（ASD）的双胞胎进行评估后发现，共有环境在病情发展上可能比共有基因发挥更重要的作用。
根据本文背景信息显示，据目前估计每10000名儿童中有40名儿童患有自闭症，自闭症谱系障碍（ASD）患病率约为1％。同胞研究发现，同病率（即如果一个孩子患病，另一个也患病的可能性）高达14％。作者指出，以往的双胞胎研究当中，同卵双生双胞胎患自闭症的同病率相对较高，但异卵双生双胞胎则不存在此现象。此外，研究依赖于不同的诊断方法可导致对自闭症的遗传可能性估计范围过于广泛。作者说“不过，这些最新的研究，包括经家长访谈和直接观察孩子的结构性临床评估，没有一项研究建立了现代自闭症或自闭症谱系障碍的诊断标准。
在加州自闭症双胞胎研究中，来自美国斯坦福大学医学院的Joachim Hallmayer博士，Palo Alto，Calif及其同事使用加州发展服务局数据确定了可能的参与者。研究人员通过孤独症诊断性访谈-修订版----一种结构性家长访谈和自闭症诊断观察表，以及其他检测法，来判断语言和非语言认知能力，对至少有一个孩子患有自闭症谱系障碍的双胞胎进行评估。利用两种诊断方法：严格意义的孤独症和ASD。原始数据中涉及的以及经研究人员证实的患有自闭症或ASD的儿童被认为是“先证者”。
最终的分析包括54对同卵双胞胎和138对异卵双胞胎（其中80对为一个男孩和一个女孩）。研究人员发现，同卵双胞胎中均患有自闭症或ASD的可能性高于异卵双胞胎。他们还使用模型来评估风险中有多少是由于遗传因素引起的。这一分析表明，风险中超过一半的可能归因于共享的环境因素，而遗传因素则小于40％。
“结果表明，双胞胎共有的环境因素可解释约55％的自闭症易感性，”作者写道。 “虽然遗传因素也发挥着重要作用，但是其作用远远低于先前自闭症双胞胎研究所估计的... ...”共有的环境因素具有重大作用，此发现在双胞胎个体中是常见的，可能对于的未来研究范式非常重要。（来源:sciencedaily）
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